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——河北医科大学第二医院神经内科罕见病团队联合医学影像科完成院首例成人SMA患者CT引导下鞘内注射治疗
脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular
atrophy,SMA)是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。多数患病者为位于 5q13的运动神经元存活基因 1（SMN1;0MIM
600354)致病性变异所导致的5q-SMA。SMA发病率约为 1/10 000。中国人群携带者频率约为1/42。2019年10月中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液，标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期，但因其昂贵的价格让很多患者望而却步。
SMA患者起病年龄差异很大，从出生前至成人均可发病。成人型（年龄≥14岁）患者大多为脊髓性肌萎缩症2型（起病年龄6~18个月）、3型（起病年龄＞18个月~10岁）以及4型（起病年龄≥14岁）的患者。成人SMA患者寿命虽轻度或不受影响，但2、3型者在婴幼儿期就出现进行性肌无力，运动发育落后，没有或逐渐丧失行走能力，随着疾病的进展出现脊柱侧弯，关节畸形。特别是2型发病年龄更小，全身性肌无力更加严重，导致胸廓畸形，影响呼吸功能，导致呼吸功能不全，容易出现反复呼吸道感染甚至呼吸衰竭，生存质量非常差。
随着2021年底诺西那生钠进入国家新版医保药品目录，让SMA患者的治疗变得不再遥不可及，为普通家庭带来了希望。诺西那生钠注射液为反义寡核苷酸药物，可通过调节基因表达，促进SMN2基因第7号外显子的转录，从而达到增加具有完整功能的SMN蛋白的含量的目的，维持脊髓前角运动神经元的功能。而该药物无法透过血脑屏障，需要鞘内注射给药，所以该类患者均需要住院腰穿鞘注治疗。继河北医科大学第二医院儿科在1月5日打出河北第一针后，神经内科在刘亚玲主任的带领下，罕见病团队已于1月26日完成院首例成人SMA 3型患者的诺西那生钠鞘内注射治疗，并随着药物逐渐充沛，2月11日科室又迎来3位成人SMA患者。3位患者分别是15岁的赵某、16岁的杨某以及24岁的张某，由于3位患者均为2型SMA患者，发病年龄较早，导致其均伴有严重的脊柱侧弯及关节挛缩，为鞘内注射诺西那生钠注射液带来一定的困难。
为完成这样高难度的腰椎穿刺，神经内科罕见病团队尝试在超声引导下做腰穿，相继完成了赵某及杨某的腰穿鞘内注射治疗，而发病年龄较早且年龄较大脊柱畸形最为严重的患者张某超声引导下多次尝试均失败了。神经内科罕见病团队充分发挥我院多学科综合诊疗的优势，在院医务处、药学部、影像科的协助下，通过与影像科技师长宋登浩主任技师、核磁室技术组组长吴艳凯主管技师、陈超旭主治医师充分讨论，决定采取CT引导下腰椎穿刺鞘内给药。在CT室与王蕊技师充分沟通，经过反复定位，刘琦副主任医师及姜虹主治医师成功完成了腰椎穿刺，完成了诺西那生钠的鞘内注射。
这是继2022年1月26日省二院第一例成人SMA患者鞘内注射给药成功后，首次在CT引导下完成的成人SMA患者诺西那生钠鞘内注射治疗，为脊柱严重畸形患者的腰椎穿刺治疗，积累了宝贵经验。3个患者圆满完成鞘注治疗后已于近日相继出院，而SMA患者的治疗，由于其为基因突变导致的神经变性病，且药物会随时间发生降解，需要长期给药（负荷剂量后每4个月给药1次），且我省人口基数较大，目前预约神经内科住院治疗的成人SMA患者还有许多，在未来科室还将继续接收此类SMA患者，本次成功案例丰富了经验，增强了神经内科治疗该类患者的信心与决心。
河北医科大学第二医院罕见病多学科团队在神经内科刘亚玲教授和宋学琴教授带领下，一直致力于神经系统罕见病的治疗，以“临床-病理-基因”检测三位一体为诊断优势。由于SMA患者涉及多系统损害及并发症，需要康复、骨科、营养及呼吸多学科协助，我院神经内科罕见病团队将继续努力探索，建立罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系，为患者提供系统化治疗，让越来越多的罕见病、遗传病患者走出绝境，点亮希望之光。
